3ª jornada displasias óseas febrero 2018 ValenciaOs anunciamos la 3ª Edición de las Jornadas sobre Displasias Óseas que venimos celebrando en Valencia desde el año 2014.

En estos últimos años se han producido avances en tratamientos farmacológicos que han generado grandes expectativas, tanto entre los propios afectados y sus familias como entre los profesionales. También hay aspectos que habíamos dejado un poco olvidados, como son las alteraciones oculares, trastornos del sueño y otros, que queremos abordar en esta Jornada.

Hay novedades en diagnóstico prenatal, como es el diagnóstico de enfermedades genéticas a partir de fragmentos de ADN fetal circulante en sangre materna (Diagnóstico prenatal no invasivo), que nos consta que ya se ha aplicado en algunas displasias esqueléticas.

El manejo médico multidisciplinar es también otro aspecto que merece nuestra atención, y queremos presentar algunas experiencias en nuestro país.

Todos estos temas queremos tratarlos en la 3ª Jornada, a celebrar el próximo Febrero de 2018.

Dado el carácter multidisciplinar de la Jornada, la exposición de los temas será abordada desde una visión muy básica, se trata como siempre de que todos aprendamos de todos.


La Jornada va dirigida a: Pediatras, Traumatólogos, Radiólogos, Médicos de familia, Rehabilitadores, Cirujanos, Fisioterapeutas, Genetistas, Enfermeros, Psicólogos, Trabajadores sociales, y en general cualquier profesional implicado en el cuidado de pacientes con enfermedades raras o poco frecuentes.


Como ya hicimos en la pasada edición de 2016, habrá una sesión final donde los asistentes que lo deseen podrán presentar pósters o breves comunicaciones que se someterán a discusión.


 

  • TEMAS PRINCIPALES:
    • Diagnóstico genético embrionario pre-implantacional en Displasias Óseas
    • Tests prenatales no invasivos (Estudio molecular a partir de ADN fetal circulante en sangre materna): aplicación en Displasias Óseas
    • Trastornos del sueño en Displasias Óseas
    • Alteraciones oftalmológicas
    • Ensayos clínicos en curso en tratamiento farmacológico de Acondroplasia
    • Nuevas terapias de sustitución enzimática
    • Últimos avances en tratamientos quirúrgicos
    • Técnicas de edición genómica (CRISPR-cas)
    • La consulta de atención multidisciplinar en Displasias Esqueléticas