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  • LA MEDICINA REHABILITADORA EN LAS DISPLASIAS ÓSEAS. INTEGRACIÓN EN LA ESCUELA Y EN LA VIDA SOCIAL-LABORAL LA MEDICINA REHABILITADORA EN LAS DISPLASIAS ÓSEAS. INTEGRACIÓN EN LA ESCUELA Y EN LA VIDA SOCIAL-LABORAL

    LA MEDICINA REHABILITADORA EN LAS DISPLASIAS ÓSEAS. INTEGRACIÓN EN LA ESCUELA Y EN LA VIDA SOCIAL-LABORAL

LA MEDICINA REHABILITADORA EN LAS DISPLASIAS ÓSEAS. INTEGRACIÓN EN LA ESCUELA Y EN LA VIDA SOCIAL-LABORAL

  Dr. Enrique Viosca Herrero. Servicio de Rehabilitación. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. El doctor Viosca desde su especialidad, que es la rehabilitación, hace una exposición detallada de lo que es su trabajo con respecto al tratamiento de las displasias óseas. La rehabilitación es lograr la máxima  capacidad funcional e independencia en la persona con discapacidad, integrando al individuo como sujeto activo y participativo, siguiendo los siguientes puntos: prevención, recuperación y tratamiento paliativo buscando mejorar la calidad de vida de la persona afectada, con la máxima capacidad e independencia. Aspectos claves del proceso rehabilitador aplicado a las displasias óseas: En primer lugar el diagnóstico, ¿qué es lo que se limita?  ¿Cómo puede mejorarse? Los rehabilitadores deben buscar mecanismos para que esta función mejore, haciendo evaluación del desarrollo psicomotor, prevención y tratamiento de las deformidades ortopédicas utilizando ortesis, estudiando las posibles complicaciones neurológicas, sobre todo y muy importante, colaborando con los distintos especialistas. Los especialistas rehabilitadores, para lograr una plena integración en la escuela, recomiendan  las correcciones posturales sobre todo en la sedestación, las adaptaciones necesarias y recomendar o prohibir determinados ejercicios o deportes. También aconseja las adaptaciones en el hogar buscando estrategias para que sea lo más autónomo posible. El Dr. Viosca hace hincapié en su intervención en  la necesidad de equipos multidisciplinares. Dra. Encarna Guillén Navarro.  Plan de salud para las displasias óseas. La Dra. Guillén nos habla desde su trabajo en  la Unidad de Genética Médica que  dirige en el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia- España. En el último estudio que se ha hecho desde la unidad se ha constatado la atención a 136 pacientes con displasias en los últimos diez años. La alteración que causa la acondroplasia es […]

2014/06/23|
  • GENÉTICA MOLECULAR DE LAS DISPLASIAS ÓSEAS GENÉTICA MOLECULAR DE LAS DISPLASIAS ÓSEAS

    GENÉTICA MOLECULAR DE LAS DISPLASIAS ÓSEAS

GENÉTICA MOLECULAR DE LAS DISPLASIAS ÓSEAS

  Primera Ponencia: Bases moleculares. Dra.  Elena Aller Mañas. Hay que recordar que las displasias óseas son trastornos genéticos que afectan al sistema esquelético dando lugar a perturbaciones en el proceso complejo del desarrollo esquelético, crecimiento y homeostasis. Actualmente sigue siendo un gran desafío desde el punto de vista diagnóstico, debido a su elevada heterogeneidad tanto clínica como genética. En lo que se refiere a la nosología y clasificación de las neoplasias esqueléticas según la revisión del 2010 recordar que hay 456 trastornos distintos de los que 316 se asocian a uno o más genes diferentes. La Acondroplasia es una enfermedad con una prevalencia de uno por cada 25,000 recién nacidos. Se caracteriza principalmente por presentar talla baja y acortamiento de las extremidades, además de lordosis lumbar aumentada, macrocefalia con prominencia frontal e hipoplasia del tercio medio facial. La mayoría de los individuos tienen una mutación en heterocigosis en el gen que codifica para el receptor FGFR3. La mutación más prevalente es la de p.G380 R. Un segundo proceso es la hipocondroplasia. Se caracteriza una estatura baja desproporcionada, lordosis lumbar leve y extensión limitada de las articulaciones del codo. Tiene una prevalencia alrededor de uno por cada 33,000 recién nacidos. A veces pasa desapercibida hasta la adolescencia. Es causada en el 70% de los casos por la mutación N540K del gen FGFR3. La forma más severa de displasia esquelética ligada al gen FGFR3 es la displasia tanatoforica. Esta suele ser letal durante el periodo perinatal. Se Distinguen dos tipos: la TDI que está originada por diferentes cambios de aminoácidos y/o por diferentes mutaciones que afectan al codón de parada: p.X 807G, p.X807R y p.X 807C. Otro tipo es la TDII o displasia de Saddam que […]

2014/06/23|
  • PATOLOGÍA OSTEO-ARTICULAR EN DISPLASIAS ÓSEAS; MANEJO QUIRÚRGICO Y ORTOPÉDICO. PATOLOGÍA OSTEO-ARTICULAR EN DISPLASIAS ÓSEAS; MANEJO QUIRÚRGICO Y ORTOPÉDICO.

    PATOLOGÍA OSTEO-ARTICULAR EN DISPLASIAS ÓSEAS; MANEJO QUIRÚRGICO Y ORTOPÉDICO.

PATOLOGÍA OSTEO-ARTICULAR EN DISPLASIAS ÓSEAS; MANEJO QUIRÚRGICO Y ORTOPÉDICO.

  Resumen realizado por Sara Daza Aguilar, David Aguilera Alonso, Purificación Marín Reina. Servicio de Pediatría. Consorcio Hospital General Universitario Valencia. INTERVENCIONES DE ALARGAMIENTO ÓSEO Los objetivos del alargamiento óseo son lograr una mejor integración social y mejorar la funcionalidad del niño con displasia ósea y talla baja. Con las técnicas actuales, se puede lograr un alargamiento de 20-30cm sobre la altura inicial, además de corregir alteraciones como el genu varo y la hiperlordosis. Se utilizan fijadores externos, que se colocan progresivamente en diferentes segmentos corporales (fémur, tibia y húmero). El alargamiento es de 1 cm aproximadamente al mes. Es un proceso largo y complejo, por lo que es fundamental hacer una selección adecuada de los pacientes. Son criterios de exclusión los enanismos armónicos, pacientes con enfermedades graves que dificultan la técnica, retraso mental que impiden la colaboración del paciente y problemas socio-familiares que no posibiliten un adecuado seguimiento y control. Entre las complicaciones, destacan las deformaciones angulares, infecciones óseas y fracturas patológicas. La edad recomendada para iniciar el alargamiento es entre los 8 y 12 años. Se ha de explicar al niño el proceso al cual se va someter y confirmar su deseo de que se realice. ALTERACIONES DE LOS MMII EN LAS DISPLASIAS ÓSEAS. DISPLASIA CADERAS: GENU-VALGO/GENU-VARO. En los niños con displasias óseas, las alteraciones de miembros inferiores son muy frecuentes. Entre ellas, destacan las siguientes: 1. Displasia de caderas: Es una patología que presenta pocos síntomas en la niñez, pero tiene gran repercusión en la edad adulta. En estos casos, se producen displasias de caderas teratológicas. Este tipo de luxaciones son de difícil manejo y requieren tratamiento quirúrgico para su corrección. La cirugía consisten en la realización de osteotomías varizantes o valguizantes, […]

2014/05/21|
  • NOVEDADES EN EL MANEJO QUIRÚRGICO DE LA ENF. DE MORQUIO NOVEDADES EN EL MANEJO QUIRÚRGICO DE LA ENF. DE MORQUIO

    NOVEDADES EN EL MANEJO QUIRÚRGICO DE LA ENF. DE MORQUIO

NOVEDADES EN EL MANEJO QUIRÚRGICO DE LA ENF. DE MORQUIO

Este es el título de la charla que impartirá C. Edward Bache, de Birmingham, UK, el próximo día 7 de Marzo en la sesión de la tarde. La sesión tendrá traducción simultánea. Ed Bache es un cirujano ortopédico en el Birmingham Children’s Hospital (Birmingham ), el Hospital Royal Orthorpaedic (Birmingham ) y el  Russell Hall Hospital (Dudley ). Sus intereses principales son la cirugía ortopédica, fracturas en los niños, y las enfermedades que afectan a la cadera del adulto. El Dr. Bache se incorporó en el Birmingham Children’s Hospital y el Royal Orthorpaedic Hospital en 2003. Se formó en Birmingham, Nottingham y Melbourne.  A pesar de que tiene una práctica general pediátrica, está subespecializado en enfermedades de la cadera pediátricas y de adultos jóvenes. Además , desde 2006,  está ejecutando una clínica combinada con el equipo de Enfermedades Metabólicas Congénitas en el Birmingham Children’s Hospital. Birmingham es un centro de referencia para mucopolisacaridosis (MPS ) y tiene uno de los mayores grupos  de MPS IVA (el  Síndrome de Morquio) de pacientes en el mundo . El Dr. Bache es Secretario de la Naughton Dunn Club, una sociedad ortopédica regional y miembro de la Sociedad Británica de Cirugía Infantil Ortopédica . El Dr. Bache ha pronunciado numerosas conferencias sobre los aspectos ortopédicos de MPS . También ha publicado más de 30 artículos sobre una amplia variedad de condiciones ortopédicas en niños.  

2013/12/12|
  • DISPLASIAS ÓSEAS EN PEDIATRÍA. ABORDAJE INICIAL. DISPLASIAS ÓSEAS EN PEDIATRÍA. ABORDAJE INICIAL.

    DISPLASIAS ÓSEAS EN PEDIATRÍA. ABORDAJE INICIAL.

DISPLASIAS ÓSEAS EN PEDIATRÍA. ABORDAJE INICIAL.

Las displasias óseas son un grupo de enfermedades caracterizadas por la alteración primaria del tejido óseo y cartilaginoso. La incidencia aproximada es de 1/5000 recién nacidos vivos. Se estima que una cuarta parte de las mismas son letales en el período neonatal. En 2010, se publicó la última Clasificación de Displasias Esqueléticas elaborada por la Sociedad Internacional de Displasias Esqueléticas. Se identificaron 456 entidades, que se agruparon en 40 categorías en función de sus características bioquímicas, moleculares y radiológicas. 316 de estas enfermedades presentaron alteraciones en alguno de los 226 genes relacionados hasta la actualidad con los trastornos primarios del esqueleto. Una adecuada orientación diagnóstica es necesaria para decidir la actitud terapéutica así como asesorar a las familias. A continuación, se explican los puntos básicos a considerar en la valoración clínica o radiológica inicial. Valoración clínica: Con frecuencia, la talla baja es el síntoma guía que conduce al pediatra hacia la sospecha de displasia ósea. Fijarnos en los siguientes puntos, nos facilitará el diagnóstico diferencial y la clasificación de la entidad: Existencia de un crecimiento disarmónico: En primer lugar, además de la talla y el perímetro cefálico, obtendremos las siguientes medidas en nuestro paciente: – Medición de la envergadura: Distancia entre la punta de los dedos medios de cada mano, tomada con una cinta métrica inextensible por delante del tronco, con los brazos en extensión horizontal, separados del cuerpo, perpendiculares al eje axial y con el paciente dispuesto sobre una superficie sólida, medido por delante del tronco. – Medición de segmento superior y segmento inferior: El segmento inferior se mide desde la sínfisis del pubis hasta la planta de los pies. El segmento superior se calcula con la diferencia entre la talla y el segmento inferior. Con […]

2013/08/02|
  • BIENVENIDOS AL BLOG DE LA 1ª EDICIÓN DE LA JORNADA BIENVENIDOS AL BLOG DE LA 1ª EDICIÓN DE LA JORNADA

    BIENVENIDOS AL BLOG DE LA 1ª EDICIÓN DE LA JORNADA

BIENVENIDOS AL BLOG DE LA 1ª EDICIÓN DE LA JORNADA

Os damos la bienvenida a uno de los canales de comunicación de la 1ª Jornada sobre displasias óseas y anomalías esqueléticas en la infancia que se celebrará en Valencia en Marzo de 2014. Con este apartado de Noticias pretendemos divulgar información relacionada con las displasias óseas y anomalías congénitas en la infancia desde todos los ámbitos.  Esperamos sea de interés para todos aquellos profesionales sanitarios implicados en el cuidado de estas patologías.  

2013/06/20|