Las displasias óseas son un grupo de enfermedades caracterizadas por la alteración primaria del tejido óseo y cartilaginoso. La incidencia aproximada es de 1/5000 recién nacidos vivos. Se estima que una cuarta parte de las mismas son letales en el período neonatal.
En 2010, se publicó la última Clasificación de Displasias Esqueléticas elaborada por la Sociedad Internacional de Displasias Esqueléticas. Se identificaron 456 entidades, que se agruparon en 40 categorías en función de sus características bioquímicas, moleculares y radiológicas. 316 de estas enfermedades presentaron alteraciones en alguno de los 226 genes relacionados hasta la actualidad con los trastornos primarios del esqueleto.
Una adecuada orientación diagnóstica es necesaria para decidir la actitud terapéutica así como asesorar a las familias. A continuación, se explican los puntos básicos a considerar en la valoración clínica o radiológica inicial.
Valoración clínica: Con frecuencia, la talla baja es el síntoma guía que conduce al pediatra hacia la sospecha de displasia ósea.
Fijarnos en los siguientes puntos, nos facilitará el diagnóstico diferencial y la clasificación de la entidad:
- Existencia de un crecimiento disarmónico:
En primer lugar, además de la talla y el perímetro cefálico, obtendremos las siguientes medidas en nuestro paciente:
– Medición de la envergadura: Distancia entre la punta de los dedos medios de cada mano, tomada con una cinta métrica inextensible por delante del tronco, con los brazos en extensión horizontal, separados del cuerpo, perpendiculares al eje axial y con el paciente dispuesto sobre una superficie sólida, medido por delante del tronco.
– Medición de segmento superior y segmento inferior: El segmento inferior se mide desde la sínfisis del pubis hasta la planta de los pies. El segmento superior se calcula con la diferencia entre la talla y el segmento inferior.
Con ellas, se pueden determinar la diferencia entre altura y envergadura y la relación entre segmento inferior y superior. Los valores de referencia normales se adjuntan en la tabla 1. La variación de los resultados sobre los valores normales evidencia la desproporción corporal, propia de los trastornos esqueléticos primarios.
2. Tipo de acortamiento de los miembros
Para describir el tipo de displasia, la morfología de los miembros es clave. Cuando la afectación sea proximal ( húmero o fémur), se describe como displasia ósea rizomiélica, cuando sea medial ( radio y cúbito o tibia y peroné) es mesomiélica y cuando es distal (manos y pies) acromiélica.
3. Afectación de otros órganos o malformaciones asociadas.
La implicación de otros órganos puede orientarnos hacia una entidad concreta.
4. Antecedentes familiares y árbol genealógico
Estos datos son fundamentales para reconocer el tipo de herencia.
Valoración radiológica: La interpretación de las pruebas de imagen en los casos de displasia ósea puede ser muy compleja y suele requerir la interpretación por radiólogos expertos.
Como se ha comentado, cuando el síntoma guía sea la talla baja, nos interesará comprobar la edad ósea y descartar otras causas de la misma previo a la irradiación del paciente.
La serie ósea para estudiar las displasias esqueléticas debe constar de las radiografías detalladas en la tabla 2.
Para la determinación del tipo de displasia, nos interesarán los siguientes aspectos:
1. Alteraciones a nivel vertebral que condicionan el acortamiento del tronco
( escoliosis, cifoescolosis, morfología de las vértebras).
2. Tipo de acortamiento de los miembros ( mesomielia, rizomelia y acromielia)
3. Características de la osificación osificación epifisaria, metafisaria y diafisaria
4. Identificación de signos específicos
Conclusiones
El diagnóstico nosológico de las displasias óseas es un campo complejo que requiere del apoyo de personal experto. Unas nociones básicas sobre el enfoque de estos pacientes pueden ayudar al pediatra para realizar una aproximación diagnóstica inicial.
En este documento, se dan unas pinceladas sobre cómo llevar a cabo este proceso. Se recomienda ampliar esta información con la bibliografía que se adjunta.
BIBLIOGRAFÍA
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