Dr. Enrique Viosca Herrero. Servicio de Rehabilitación. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia.

El doctor Viosca desde su especialidad, que es la rehabilitación, hace una exposición detallada de lo que es su trabajo con respecto al tratamiento de las displasias óseas.

La rehabilitación es lograr la máxima  capacidad funcional e independencia en la persona con discapacidad, integrando al individuo como sujeto activo y participativo, siguiendo los siguientes puntos: prevención, recuperación y tratamiento paliativo buscando mejorar la calidad de vida de la persona afectada, con la máxima capacidad e independencia.

Aspectos claves del proceso rehabilitador aplicado a las displasias óseas:

En primer lugar el diagnóstico, ¿qué es lo que se limita?  ¿Cómo puede mejorarse? Los rehabilitadores deben buscar mecanismos para que esta función mejore, haciendo evaluación del desarrollo psicomotor, prevención y tratamiento de las deformidades ortopédicas utilizando ortesis, estudiando las posibles complicaciones neurológicas, sobre todo y muy importante, colaborando con los distintos especialistas.

Los especialistas rehabilitadores, para lograr una plena integración en la escuela, recomiendan  las correcciones posturales sobre todo en la sedestación, las adaptaciones necesarias y recomendar o prohibir determinados ejercicios o deportes.

También aconseja las adaptaciones en el hogar buscando estrategias para que sea lo más autónomo posible. El Dr. Viosca hace hincapié en su intervención en  la necesidad de equipos multidisciplinares.

Dra. Encarna Guillén Navarro.  Plan de salud para las displasias óseas.

La Dra. Guillén nos habla desde su trabajo en  la Unidad de Genética Médica que  dirige en el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia- España.

En el último estudio que se ha hecho desde la unidad se ha constatado la atención a 136 pacientes con displasias en los últimos diez años.

La alteración que causa la acondroplasia es muy homogénea genéticamente y es una ventaja con respecto a otras displasias esqueléticas, ya que son muy heterogéneas y difíciles de estudiar genéticamente.

Esta mutación lo que produce es una ganancia de función que es lo que va a hacer la placa de crecimiento, es importante para saber como se están planteando las nuevas terapias para la acondroplasia.

La acondroplasia tiene un patrón de herencia dominante, y muchas veces la mutación de novo puede ser causa de la edad paterna.

El seguimiento clínico de un niñ/a con acondroplasia es muy importante y se debe explicar a los padres en qué consiste esta patología; porque se produce y cuales son las herramientas para hacer un seguimiento adecuado, evitando complicaciones.

La mayoría de los niños con acondroplasia evolucionan bien, su función cognitiva es  normal y no presentarán problemas de salud importantes.

Lo normal es tener un plan de seguimiento con un trabajo interdisciplinar coordinado por el pediatra o el genetista, se deben usar las tablas específicas de crecimiento,  es importante hablar con los padres de los niños,  para saber cual puede ser la evolución ya sea para tranquilizarlos o para estar alerta ante posibles signos de alarma.

La tasa de complicaciones neurológicas es del 5 ó 10 % y  es de suma importancia las revisiones del perímetro cefálico en caso de complicaciones nos puede dar la pista de una posible hidrocefalia y el problema que más nos preocupa, en la acondroplasia  es la compresión de la médula cervical, estenosis del agujero magno pueden derivar un 5% de muerte súbita.

Desde la  unidad siguen las indicaciones de la Academia Americana de Pediatría, aplicando las pruebas de control que ellos aconsejan y les está dando resultados. Desde Genética también se colabora con las asociaciones para que ellas se encarguen de ayudar a los padres y a los niños con respecto a las adaptaciones, tanto en el hogar como en la escuela.

La unidad de Genética también se encarga de asesorar a los futuros padres portadores de la acondroplasia de sus posibilidades reproductivas, y de las posibles elecciones a los que ellos pueden optar.

D ªAna Puga García.  El paso a la edad adulta: La acondroplasia como modelo.

Ana hace una reflexión desde el punto de vista social,  como trabajadora social que es, y desde su vivencia como afectada de acondroplasia.

Si en la infancia el niño o la niña han adquirido un buen desarrollo de su personalidad, ayudará en gran medida realizar una adecuada etapa de la adolescencia.

Para que los adolescentes tengan una correcta transición a la edad adulta, es importante que los jóvenes con displasias óseas sepan desenvolverse con independencia en el mundo. Una buena formación académica y la capacitación para desarrollar una actividad profesional con eficacia, son claves fundamentales para promover su inclusión laboral y social.

Durante estas etapas son los propios jóvenes o adultos  los que deben tomar la palabra y establecer opiniones en común o reflexiones con respecto a  sus experiencias vividas y cómo deben afrontar el futuro.

Así mismo, hace una observación en que las necesidades de la población con displasias óseas se evalúen en un centro de referencia con profesionales formados y expertos.