Os anunciamos la 3ª Edición de las Jornadas en Diagnóstico y Tratamiento sobre Displasias Óseas que venimos celebrando en Valencia desde el año 2014.

En estos últimos años se han producido avances en tratamientos farmacológicos que han generado grandes expectativas, tanto entre los propios afectados y sus familias como entre los profesionales. También hay aspectos que habíamos dejado un poco olvidados, como son las alteraciones oculares, trastornos del sueño y otros, que queremos abordar en esta Jornada.

Hay novedades en diagnóstico prenatal, como es el diagnóstico de enfermedades genéticas a partir de fragmentos de ADN fetal circulante en sangre materna (Diagnóstico prenatal no invasivo), que nos consta que ya se ha aplicado en algunas displasias esqueléticas. El manejo médico multidisciplinar es también otro aspecto que merece nuestra atención, y queremos presentar algunas experiencias en nuestro país. Todos estos temas queremos tratarlos en la 3ª Jornada, a celebrar el próximo mes de febrero de 2018.

Dado el carácter multidisciplinar de la Jornada, la exposición de los temas será abordada desde una visión muy básica, se trata como siempre de que todos aprendamos de todos.

Como ya hicimos en la pasada edición de 2016, habrá una sesión final donde los asistentes que lo deseen podrán presentar pósters o breves comunicaciones que se someterán a discusión.

TEMAS PRINCIPALES

Diagnóstico genético embrionario pre-implantacional en Displasias Óseas
Tests prenatales no invasivos (Estudio molecular a partir de ADN fetal circulante en sangre materna): aplicación en Displasias Óseas
Trastornos del sueño en Displasias Óseas
Alteraciones oftalmológicas
Ensayos clínicos en curso en tratamiento farmacológico de Acondroplasia
Nuevas terapias de sustitución enzimática
Últimos avances en tratamientos quirúrgicos
Técnicas de edición genómica (CRISPR-cas)
La consulta de atención multidisciplinar en Displasias Esqueléticas


¡TRAS EL ÉXITO DE LAS EDICIONES ANTERIORES!….

Las Displasias óseas representan un capítulo muy específico dentro de las denominadas enfermedades raras o de baja prevalencia: Son un grupo muy heterogéneo de trastornos, con manifestaciones en diversas zonas de la anatomía, lo que hace que en su manejo sea necesaria la coordinación de múltiples especialistas. Por otra parte, aunque individualmente constituyen enfermedades poco frecuentes, tomadas en su conjunto son un grupo importante de enfermedades, que además se manifiestan en todos los períodos de edad (Recién nacido, adolescente, adulto). El gran auge experimentado en los últimos años por la genética molecular ha permitido identificar los mecanismos moleculares de muchas entidades, delimitar mejor su clasificación y realizar un diagnóstico cada vez más preciso y precoz, incluso en el  periodo prenatal.

Con esta 3ª Jornada y tras el éxito de las anteriores, se pretende dar continuidad  al camino iniciado compartiendo experiencias, así como una puesta al día de los distintos aspectos en el diagnóstico y tratamiento de las Displasias óseas, todo ello con un enfoque muy práctico, con el fin de mejorar nuestros conocimientos en esta área y mejorar la calidad de vida de los afectados.

 

  • COMITÉ ORGANIZADOR:

– Dr. Antonio Pérez Aytés. Unidad de Pediatría Integral. Consulta de Genética y Enfermedades Raras. Hospital Quirón Salud, Valencia.

– Dra. Purificación Marín. Unidad de Dismorfología y Genética Reproductiva. Grupo de Investigación en Neonatología. IIS Hospital La Fe. Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia.

  • DIRIGIDA A:

La reunión va dirigida a: Pediatras, Traumatólogos, Radiólogos, Médicos de familia, Rehabilitadores, Cirujanos, Fisioterapeutas, Genetistas, Enfermeras, Psicólogos, Trabajadores sociales, y en general cualquier profesional implicado en el cuidado de pacientes con enfermedades raras o poco frecuentes.

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