SÁBADO 24 FEBRERO 2018Cartel displasias óseas febrero 2018 Valencia

08:30h – 08:55h: Recepción y recogida de documentación.

08:55h – 09:00h: Inauguración oficial de la Jornada.

DISPLASIAS ÓSEAS: SITUACIÓN ACTUAL Y RETOS FUTUROS.

Dr. Antonio Pérez-Aytés (Hospital Quirón, Valencia).

 

09:00h – 10:00h: SESIÓN I: DIAGNÓSTICO PRENATAL/GENÉTICA MOLECULAR.

Moderadores: R. Quiroga. (S. Obstetricia. Hospital Universitario la Fe, Valencia) y J. V. Cervera (S. Genética, Hospital Universitario La Fe, Valencia).

  • DIAGNÓSTICO EN DNA FETAL CIRCULANTE EN SANGRE MATERNA: ¿APLICABLE YA EN DISPLASIAS ÓSEAS?

A. Bustamante  (S. Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. Madrid).

  • DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRE-IMPLANTACIONAL EN DISPLASIAS ÓSEAS .

A. Cerveró. (Igenomix SA, Valencia).

 

10:00h – 11:30h: SESIÓN II: ATENCIÓN MULTIDISCIPLINAR.

Moderadores: R. Gil  (Consulta Enf. Raras. M. Interna Hospital  La Fe. Valencia) y I. Vitoria  (Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital La Fe. Valencia).

  • TRASTORNOS DEL SUEÑO EN DISPLASIAS ÓSEAS.

G. Pin  (Unidad del Sueño. Unidad Pediatría Integral. Hospital Quirón Valencia).

  • TRATAMIENTO DOMICILIARIO CON ENZIMAS DE SUSTITUCIÓN.

V. Giner  (S. Medicina Interna, Hospital General de Alcoi).

  • CONSULTA MULTIDISCIPLINAR EN LA ASISTENCIA INTEGRAL A PACIENTES CON DISPLASIAS ÓSEAS Y ANOMALÍAS ESQUELÉTICAS.

F. Santos (Experiencia Hospital Universitario La Paz. Madrid) M. Pérez Vallmitjana  (Experiencia Hospital Universitario Quirón-Dexeus. Barcelona).

 

11:30h – 12:00h: PAUSA-CAFÉ

 

12:00h – 13:15h: SESIÓN III DIAGNÓSTICO PRECOZ Y TRATAMIENTO MÉDICO.

Moderadores: P. Marin  (Hospital Universitario La Fe, Valencia) y M. Salom  (Traumatología Infantil. Hospital Universitario La Fe, Valencia).

  • SIGNOS CLÍNICOS PRECOCES EN MUCOPOLISACARIDOSIS: Proyecto FIND.

C. Colon  (Hosp. Clínico Universitario, Santiago de Compostela).

  • TERAPIA CON PAMIDRONATO EN OSTEOGENESIS IMPERFECTA Y OTRAS ALTERACIONES ESQUELÉTICAS.

I.Calvo  (Reumatología Infantil. Hospital La Fe, Valencia).

  • ENSAYO CLÍNICO FARMACOLÓGICO EN ACONDROPLASIA: SITUACIÓN ACTUAL.

I. Ginebreda  (S. Traumatología, Hospital Universitario Quirón-Dexeus. Barcelona).

 

13:15h – 14:30h: SESIÓN IV: PRESENTACIÓN DE PÓSTERS Y CASOS SIN DIAGNÓSTICO o CON ESPECIAL DIFICULTAD EN SU MANEJO.

  • Hipofosfatasia del adulto y forma pediátrica. Dra. Graciela Pi, Hospital de La Ribera
  • Hipofosfatasia neonatal, a propósito de un caso. Dra. Laura Castells, Hospital General de Catalunya.

Panel de especialistas:

 M. Guasp /J. Gómez  (Radiología. Hospital La Fe, Valencia).

A. Pérez-Aytés (Dismorfologia y Genética Reproductiva. UPIQ Quirón, Valencia).

Marín-Reina (Pediatría, U. Dismorfología. Hospital General Universitario, Valencia).

R. De la Cruz Quiroga (Obstetricia, D.Prenatal. Hospital La Fe, Valencia).

E. Puchol Castillo /A.Mascarell Gregori/M.Salom Taverner/ Mª A. Blasco (Traumatología Infantil. Hospital La Fe, Valencia).

I. Vitoria (Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital La Fe. Valencia.).

I. Ginebreda / M. Pérez Vallmitjana  (Hospital Universitario Quirón-Dexeus. Barcelona).

G. Pin (Hospital Quirón, Valencia).

14:30h: CLAUSURA JORNADA.

 

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