SÁBADO 24 FEBRERO 2018
08:30h – 08:55h: Recepción y recogida de documentación.
08:55h – 09:00h: Inauguración oficial de la Jornada.
DISPLASIAS ÓSEAS: SITUACIÓN ACTUAL Y RETOS FUTUROS.
A. Pérez-Aytés (Unidad Pediatría Integral. Consulta de Genética y Enf. Raras Hospital Quirónsalud. Valencia).
09:00h – 09:45h: SESIÓN I: DIAGNÓSTICO PRENATAL/GENÉTICA MOLECULAR.
Moderadores: R. Quiroga. (S. Obstetricia. Hospital Universitari i Politècnic La Fe. Valencia) y E. Aller (S. Genética, Hospital Universitari i Politècnic La Fe. Valencia).
- 9:00-9:20 DIAGNÓSTICO EN DNA FETAL CIRCULANTE EN SANGRE MATERNA: ¿APLICABLE YA EN DISPLASIAS ÓSEAS?
A. Bustamante (S. Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. Madrid).
- 9:20-9:40 DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRE-IMPLANTACIONAL EN DISPLASIAS ÓSEAS .
A. Cerveró. (Igenomix SA. Valencia).
09:40h – 09:45h: Discusión
09:45h – 11:10h: SESIÓN II: ATENCIÓN MULTIDISCIPLINAR.
Moderadores: R. Gil (Consulta Enf. Raras. M. Interna Hospital Universitari i Politècnic La Fe. Valencia) y I. Vitoria (Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Universitari i Politècnic la Fe. Valencia).
- 9:45-10:05 TRASTORNOS DEL SUEÑO EN DISPLASIAS ÓSEAS.
G. Pin (Unidad del Sueño. Unidad Pediatría Integral. Hospital Quirónsalud. Valencia).
- 10:05-10:25 TRATAMIENTO DOMICILIARIO CON ENZIMAS DE SUSTITUCIÓN.
V. Giner (S. Medicina Interna, Hospital General de Alcoi).
- 10:25-11-05 CONSULTA MULTIDISCIPLINAR EN LA ASISTENCIA INTEGRAL A PACIENTES CON DISPLASIAS ÓSEAS Y ANOMALÍAS ESQUELÉTICAS.
F. Santos (Experiencia Hospital Universitario La Paz. Madrid),
I. Ginebreda/ M. Pérez Vallmitjana (Experiencia Hospital Universitari Dexeus Grupo Quirónsalud. Barcelona).
11:05h – 11:10h: Discusión
11:10h – 11:40h: PAUSA-CAFÉ
11:40h – 13:15h: SESIÓN III DIAGNÓSTICO PRECOZ Y TRATAMIENTO MÉDICO.
Moderadores: P. Marín (Hospital Universitari i Politècnic la Fe. Valencia) y M. Salom (Traumatología Infantil. Hospital Universitari i Politècnic la Fe. Valencia).
- 11:40-12:10 SIGNOS CLÍNICOS PRECOCES EN MUCOPOLISACARIDOSIS: Proyecto FIND.
C. Colón (Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela).
- 12:10-12:35 TERAPIA CON PAMIDRONATO EN OSTEOGENESIS IMPERFECTA Y OTRAS ALTERACIONES ESQUELÉTICAS.
I. Calvo (Reumatología Infantil.Hospital Universitari i Politècnic la Fe. Valencia).
- 12:35-13:05 ENSAYO CLÍNICO FARMACOLÓGICO EN ACONDROPLASIA: SITUACIÓN ACTUAL.
I. Ginebreda (S. Traumatología. Hospital Universitari Dexeus Grupo Quirónsalud. Barcelona).
13:05h – 13:15h: Discusión
13:15h – 14:30h: SESIÓN IV: PRESENTACIÓN DE PÓSTERS Y CASOS SIN DIAGNÓSTICO o CON ESPECIAL DIFICULTAD EN SU MANEJO.
- 13:15-13:25: Hipofosfatasia del adulto y forma pediátrica. Dra. Graciela Pi, Hospital de La Ribera
- 13:25-13:35 Hipofosfatasia neonatal, a propósito de un caso. Dra. Laura Castells, Hospital General de Catalunya
- 13:35-13:45 Papel del ortopeda en el síndrome de Stickler. Pautas de seguimiento. Dra. Pilar Rovira Martí. Cirujana ortopédica y traumatología, Hospital Universitario Dexeus
- 13:45-13:50 Pseudoartrosis congénita de tibia. Dra. López Barrena, Nuria. Hospital Universitario de Getafe
- 13:50-13:55 Nueva Mutación en GEN RUNX2 asociada a displasia cleidocraneal severa con hipofosfatasemia. Dra. Sagastizabal Cardelús, Belén. Hospital Universitario de Getafe
- 13:55 – 14:00 Variabilidad fenotípica de mutaciones en heterocigosis en NRP2. Tratamiento con rhGH. Barreda Bonis, Ana Coral. U. Multidisciplinar de Displasias esqueléticas y S. de endocrinología infantil. H. U. La Paz, Madrid14:00-14:30 Discusión
Panel de especialistas:
A. Pérez-Aytés (U. Pediatría Integral. Consulta de Genética y Enfermedades Raras. Hospital Quirónsalud, Valencia).
P. Marín (U. Dismorfología y Genética Reproductiva. Grupo de Investigación en Neonatología. IIS Hospital La Fe. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia).
R. De la Cruz Quiroga (Obstetricia. D.Prenatal. Hospital Universitari i Politècnic la Fe. Valencia).
E. Puchol Castillo /A.Mascarell Gregori/M.Salom Taverner/ Mª A. Blasco (Traumatología Infantil. Hospital Universitari i Politècnic la Fe. Valencia).
I. Vitoria (Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Universitari i Politècnic la Fe. Valencia.).
I. Ginebreda / M. Pérez Vallmitjana (Hospital Universitario Quirón-Dexeus. Barcelona).
G. Pin (Unidad del Sueño. Unidad Pediatría Integral. Hospital Quirónsalud. Valencia).
14:30h: CLAUSURA JORNADA.