La Jornada de Avances en Displasias Óseas y Anomalías Esqueléticas en la Infancia reúne a los principales especialistas en estas patologías complejas que requieren un enfoque integral. Nuestro programa científico aborda desde los últimos avances en diagnóstico prenatal y genética molecular hasta el manejo quirúrgico y el seguimiento en la edad adulta, ofreciendo una visión completa y actualizada del estado del arte en este campo.
Las ponencias han sido diseñadas para proporcionar herramientas prácticas y conocimientos actualizados a pediatras, radiólogos, genetistas y cirujanos ortopédicos que se enfrentan a estos diagnósticos desafiantes en su práctica clínica habitual.
Abordaje Multidisciplinar en Displasias Óseas
Marta Salom presenta la visión integradora que caracteriza el manejo actual de las displasias óseas, donde la colaboración entre diferentes especialidades resulta fundamental para ofrecer una atención óptima. Esta ponencia establece el marco conceptual de la jornada, destacando la importancia de la coordinación entre pediatría, radiología, genética y cirugía ortopédica para establecer diagnósticos precisos y planes terapéuticos individualizados. Se abordan los circuitos asistenciales, la importancia de las unidades especializadas y el papel de cada profesional en el proceso diagnóstico y terapéutico.
Correlación Clínico-Genética y Avances en CRISPR
J. Porta profundiza en la correlación clínico-genética, un aspecto esencial para comprender cómo las alteraciones moleculares se traducen en manifestaciones fenotípicas específicas. Esta ponencia analiza casos paradigmáticos donde la presentación clínica orienta hacia determinadas alteraciones genéticas, y cómo el fenotipo puede variar incluso dentro de una misma mutación, permitiendo establecer correlaciones genotipo-fenotipo que mejoran el asesoramiento genético y el pronóstico.
José María Millán aborda las aplicaciones de la tecnología CRISPR en el contexto de las displasias óseas, presentando las perspectivas terapéuticas que ofrece la edición génica. Esta ponencia explora cómo esta revolucionaria herramienta molecular podría transformar el abordaje de enfermedades monogénicas del esqueleto, desde los modelos experimentales actuales hasta las posibles aplicaciones clínicas futuras, situando a los asistentes en la vanguardia de la investigación traslacional en este campo.
Diagnóstico Clínico y de Laboratorio: Colagenopatías
Purificación Marín expone el diagnóstico de colagenopatías en pediatría, un grupo heterogéneo de trastornos del tejido conectivo que incluye entidades como la osteogénesis imperfecta y diversas condrodisplasias. Esta ponencia revisa los criterios diagnósticos clínicos, las pruebas bioquímicas disponibles y los estudios moleculares necesarios para confirmar estos diagnósticos. Se presentan algoritmos prácticos que facilitan el diagnóstico diferencial entre las diferentes colagenopatías, considerando la expresividad variable y la superposición fenotípica que a menudo complica su identificación.
Diagnóstico por Imagen: De lo Prenatal a lo Postnatal
El diagnóstico radiológico constituye uno de los pilares fundamentales en la identificación de las displasias óseas. Alejandro Montoya ofrece una aproximación sistemática al diagnóstico radiológico de las displasias óseas, revisando los patrones radiográficos característicos y los signos clave que orientan hacia diagnósticos específicos. Esta ponencia proporciona las claves para interpretar adecuadamente las radiografías del esqueleto, identificar las zonas de afectación predominante y establecer diagnósticos diferenciales basados en hallazgos radiológicos.
Vicente Serra presenta los hallazgos ecográficos prenatales en displasias óseas, abordando los signos de sospecha que pueden detectarse durante el seguimiento gestacional. La ecografía prenatal permite identificar alteraciones esqueléticas en etapas tempranas, facilitando el asesoramiento prenatal y la planificación del parto. Se revisan los marcadores ecográficos más relevantes, las limitaciones de esta técnica y los protocolos de actuación ante hallazgos sugestivos de displasia ósea.
Roberto Llorens complementa la visión diagnóstica prenatal con su ponencia sobre TAC y resonancia magnética fetal, técnicas avanzadas que permiten caracterizar con mayor precisión las anomalías esqueléticas detectadas por ecografía. Estas modalidades de imagen proporcionan información tridimensional detallada del esqueleto fetal, mejorando la precisión diagnóstica y permitiendo identificar malformaciones asociadas que pueden modificar el pronóstico y el manejo perinatal.
Manejo Terapéutico y Seguimiento a Largo Plazo
César Salcedo aborda el manejo quirúrgico en defectos de reducción de miembros, presentando las opciones terapéuticas disponibles y los criterios de decisión quirúrgica. Esta ponencia revisa desde las técnicas de alargamiento óseo hasta las reconstrucciones complejas, considerando el momento óptimo de intervención y los resultados funcionales esperables. Se discuten casos clínicos que ilustran las diferentes estrategias quirúrgicas y la importancia de la planificación individualizada.
Rosario Sánchez cierra el programa abordando el síndrome de Ehlers-Danlos en adultos, ofreciendo una perspectiva longitudinal esencial para comprender la evolución natural de estas patologías. Esta ponencia revisa las manifestaciones clínicas en la edad adulta, las complicaciones tardías y los aspectos específicos del seguimiento a largo plazo, proporcionando una visión integral que conecta la patología pediátrica con sus implicaciones en la vida adulta.
Una Visión Integral del Conocimiento Actual
El conjunto de ponencias de nuestra jornada ofrece una perspectiva completa y actualizada sobre las displasias óseas y anomalías esqueléticas en la infancia, abarcando:
- Diagnóstico prenatal, neonatal y pediátrico mediante diferentes técnicas de imagen
- Correlaciones clínico-genéticas y avances en terapia génica
- Aproximación diagnóstica a colagenopatías y síndromes específicos
- Opciones terapéuticas quirúrgicas y manejo multidisciplinar
- Seguimiento a largo plazo y transición a la edad adulta
Esta estructura temática garantiza que los profesionales asistentes obtengan una formación integral, desde el diagnóstico inicial hasta el seguimiento evolutivo, combinando los aspectos más actuales de la investigación básica con la aplicabilidad clínica inmediata en la práctica diaria.