Os anunciamos la 4ª Edición de las Jornadas en Diagnóstico y Tratamiento sobre Displasias Óseas que venimos celebrando en Valencia desde el año 2014.
Por cuarta vez, organizamos en Valencia la Jornada sobre Displasias óseas y Anomalías esqueléticas en la Infancia. En esta Jornada, además repasar los últimos avances en tratamientos quirúrgicos y médicos, abordaremos algunos temas a los que hasta ahora se ha prestado poca atención, como como son los Defectos de Reducción de Extremidades, los síndromes de Hiperextensibilidad Articular, y los problemas Oftalmológicos asociados a las Displasias óseas. También trataremos el novedoso campo de la edición génica, conocido como CRISPR-cas, que tantas esperanzas, y también incógnitas, ha abierto en el tratamiento de enfermedades de base genética y que podría presentar aplicaciones en las Displasias óseas.
Por supuesto no olvidamos el objetivo que siempre hemos perseguido con estas jornadas, que no es otro que reunir en un foro común a un grupo multidisciplinar de profesionales implicados en el diagnóstico y el tratamiento de las Displasia óseas y las Anomalías esqueléticas, foro en el cual intercambiaremos información de manera muy práctica y entendible para todos, de forma que desde cada especialidad y área de conocimiento, aprendamos todos de todos, que en definitiva es donde radica el mayor beneficio del tan repetido, y en nuestra opinión personal aún poco practicado, enfoque multidisciplinar de las enfermedades complejas y poco frecuentes, con el objetivo final de mejorar la atención a nuestros pacientes.
Como en anteriores jornadas habrá también al final una mesa de presentación de pósteres en formato PowerPoint, con breve explicación del autor y posterior discusión y preguntas. La presentación se limitará a un póster por persona inscrita, aunque dependiendo del número de pósteres recibidos podría ampliarse a dos por inscrito.
TEMAS PRINCIPALES A TRATAR:
- Genética molecular: Nuevos genes/Nuevos síndromes
- Diagnóstico ecográfico prenatal en Displasias oseas
- Alteraciones oculares en Displasias oseas (defectos en COL1A y otros): El papel del Oftalmologo
- Novedades en el manejo quirúrgico
- Novedades en tratamientos médicos
- Manejo multidisciplinar en la Displasias oseas: Las Unidades centralizadas de Enfermedades Raras y su integración en la red asistencial del Sistema de Salud
- Defectos de reducción de extremidades:
Defectos termino-terminales aislados y sindromicos
Defectos longitudinales aislados y sindrómicos
Teratogenia en defectos de extremidades
Tratamientos ortopédicos y fisioterapia
Cirugía en los defectos de reducción
- Hiperlaxitud articular: Ehlers-Danlos y relacionados
Dificultades en el diagnostico clínico
Diagnostico genético
Seguimiento a largo plazo
Tratamientos ortopédicos y fisioterapia
- Terapia génica: La edición génica (CRIPSR-cas) en las Displasias óseas
¡TRAS EL ÉXITO DE LAS EDICIONES ANTERIORES!…. 
Las Displasias óseas representan un capítulo muy específico dentro de las denominadas enfermedades raras o de baja prevalencia: Son un grupo muy heterogéneo de trastornos, con manifestaciones en diversas zonas de la anatomía, lo que hace que en su manejo sea necesaria la coordinación de múltiples especialistas. Por otra parte, aunque individualmente constituyen enfermedades poco frecuentes, tomadas en su conjunto son un grupo importante de enfermedades, que además se manifiestan en todos los períodos de edad (Recién nacido, adolescente, adulto). El gran auge experimentado en los últimos años por la genética molecular ha permitido identificar los mecanismos moleculares de muchas entidades, delimitar mejor su clasificación y realizar un diagnóstico cada vez más preciso y precoz, incluso en el periodo prenatal.
Con esta 4ª Jornada y tras el éxito de las anteriores, se pretende dar continuidad al camino iniciado compartiendo experiencias, así como una puesta al día de los distintos aspectos en el diagnóstico y tratamiento de las Displasias óseas, todo ello con un enfoque muy práctico, con el fin de mejorar nuestros conocimientos en esta área y mejorar la calidad de vida de los afectados.
COMITÉ ORGANIZADOR:
- Dr. Antonio Pérez Aytés. Genética y enfermedades raras. Unidad de pediatría integral, Hospital Quirónsalud, Valencia.
- Dra. Purificación Marín Reina. Unidad de dismorfología y asesoramiento genético. Grupo de Investigación en Neonatología. IIS Hospital La Fe. Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia.
DIRIGIDA A:
La reunión va dirigida a: Pediatras, Traumatólogos, Radiólogos, Genetistas, Médicos de familia, Rehabilitadores, Cirujanos, Fisioterapeutas, Enfermeras, Psicólogos, Trabajadores sociales, y en general cualquier profesional implicado en el cuidado de pacientes con enfermedades raras o poco frecuentes.
Por supuesto, la Jornada también está abierta a los afectados y asociaciones de afectados, que estén interesados en conocer directamente de los profesionales los avances que se van produciendo en el tratamiento de estas patologías.